Celiachia

celiachia-ddclincLa celiachia, o enteropatia da glutine, è un’intolleranza permanente al glutine contenuto nelle farine di grano, orzo, farro, segale ed avena. In alcuni individui predisposti, l’introduzione di glutine con la dieta causa danni a livello del tratto intestinale (atrofia dei villi intestinali, iperplasia delle cripte ed aumento dei linfociti intraepiteliali ), dove avviene l’assorbimento degli alimenti. Dopo un periodo di durata variabile, il celiaco va incontro a malassorbimento intestinale che può provocare:

    • diarrea
    • dimagrimento
    • carenza di varie sostanze (vitamine, sali minerali)
    • anemia
    • malattie della pelle

Predisposizione Genica

La malattia celiaca (MC) è una patologia genetica ad eredità multifattoriale. È stato proposto che la gliadina, una volta “attivata” dalla Transglutaminasi Tissutale (tTG), si associata agli antigeni HLA (Human Leucocyte Antigen) di classe II: DQ2 o DQ8 e viene presentata ai linfociti T della lamina propria. Questi, migrano dalla lamina propria in sede subepiteliale e cominciano a produrre diverse citochine, come interferone gamma, interleuchina 2 (IL2) , interleuchina 4 (IL4) , TNF (fattore di necrosi tumorale) alfa. La cronica stimolazione delle cellule linfocitarie  porta ad una attivazione immunologica persistente e ad atrofia della mucosa intestinale. La MC è strettamente associata alla presenza dell’antigene HLA di classe II DQ2/DQ8. Oltre all’azione dei linfociti T, nei pazienti celiaci non trattata si ritrova anche un’azione dei linfociti B con conseguente produzione di anticorpi antigliadina, antiendomisio e antitransglutaminasi tissutale. Non è ancora chiaro se tali anticorpi siano responsabili del danno sulla mucosa o se non ne siano anche loro una conseguenza, sebbene siano molto utili per la diagnosi.

Utilità del test

Il morbo celiaco ha una frequenza di circa l’1% nella popolazione italiana e la maggior parte delle persone (90%) non sanno di averlo. Il test genetico mediante la ricerca degli aplotipi DQ2 e DQ8 presenta un valore predittivo positivo per la diagnosi della malattia celiaca ed un significato negativo molto forte per la sua esclusione. Inoltre in individui con sintomi, a cui è stata prescritta una dieta priva di glutine per un periodo di tempo significativo, il test genetico è spesso la sola via diagnostica.

Bibliografia

Cell Mol Immunol. 2011 Celiac disease: diagnostic criteria in progress. Volta U, Villanacci V.

Am J Gastroenterol. 2011 Gluten Causes Gastrointestinal Symptoms in Subjects Without Celiac Disease: A Double-Blind Randomized Placebo-Controlled Trial. Biesiekierski JR, et al.