Intolleranza al Lattosio

Il lattosio è uno zucchero (disaccaride) prodotto dalla ghiandola mammaria dei mammiferi. E’ costituito da due monosaccaridi, il glucosio ed il galattosio, ed è presente in concentrazioni variabili nel latte e nei suoi derivati. lattasi-lattosio-dclinicL’intolleranza al lattosio è una condizione di ridotta attività dell’enzima lattasi che in concomitanza con il consumo di latte e latticini porta ad un accumulo del lattosio nel tratto gastroenterico, rimandando la degradazione del lattosio ai batteri della flora anaerobica del colon con conseguente produzione di acidi grassi a catena corta (SCFA) ed idrogeno (H2) e altri metaboliti implicati nell’insorgenza di:

  • gonfiore
  • dolore crampiforme
  • meteorismo
  • diarrea

Predisposizione Genica

L’intolleranza al lattosio è causata da una ridotta espressione e/o ridotta attività dell’enzima lattasi che scinde il disaccaride lattosio in glucosio e galattosio. La condizione di intollerante al lattosio può essere congenita (deficit di lattasi, LD) o, più comunemente, può svilupparsi nell’età adulta (ipolattasia di tipo adulto). breath-test-ddclinicL’individuazione dello sviluppo di Idrogeno (H2) prodotto del metabolismo del lattosio è alla base del noto Breath  Test. Diversi studi, che correlano la quantità di H2 espirato al deficit di lattasi, documentano una buona sensibilità (76-94%) e specificità (77-96%). Tuttavia questo esame richiede tempi lunghi di esecuzione (almeno 7 ore per l’espirazione dell’H2). In alternativa può essere proposto il test genetico che identifica il polimorfismo in posizione 13910C>T nella regione promoter del gene che codifica per la lattasi (LCT). E’ dimostrato che il genotipo 13910CC si associa all’ipolattasia congenita mentre i genotipi CT e TT sono associati con la normale persistenza dell’enzima LCT (anche in età adulta).

Utilità del test

Vari lavori hanno dimostrato una perfetta concordanza tra i risultati del Breath Test e del test genetico negli adulti (, Krawczyk et Al 2008. Di Stefano et Al, 2009), mentre in età pediatrica possono essere presenti risultati discordanti dovuti al fatto che il fenotipo di intolleranza al lattosio può non manifestarsi fino all’età adulta.

 

IMPORTANTE: il declino dell’attività enzimatica della lattasi è progressivo nel tempo (si può manifestare dai 7 ai 30 anni) ed è, quindi, difficile stabilire l’età a cui possa insorgere l’ipolattasia aduta.

In pazienti al di sopra dei 20 anni il solo test genetico si può considerare diagnostico e sufficiente per determinare la presenza di ipolattasia (Pohl et Al, 2010). Messo in rapporto al Quick test performato su biopsia gastroduodenale, l’analisi genetica è molto più economicameno invasiva e più veloce rispetto alle metodiche di immunochimica.

 Bibliografia

Krawczyk M, Wolska M, Schwartz S, Gruenhage F, Terjung B, Portincasa P, Sauerbruch T, Lammert F. Concordance of genetic and breath tests for lactose intolerance in a tertiary referral centre. J Gastrointestin Liver Dis. 2008 Jun;17(2):135-9

  1. di Stefano, V. Terulla, P. Tana, S. Mazzocchi, E. Romero, G.R. Corazza. Genetic test for lactase non-persistence an hydrogen breath test: Is genotype better than phenotype to diagnosi lactose malabsorption? Digestive and Liver Disease 41 (2009) 474-479.
  2. Pohl, E. Savarino, M. Hersberger, Z. Behlis, B. Stutz, O. Goetze, A. v. Eckardstein, M. Fried and R. Tutuian. Excellent agreement between genetic and hydrogen breath test for lactase deficiency and the role of extended symptom assessment. British Journal of Nutrition (2010), 104, 900-907.