Omocisteina e Folati

L’acido folico o vitamina B9 è un micronutriente che non viene sintetizzato dall’organismo ma deve essere assunto con la dieta. Negli ultimi decenni, l’acido folico è stato riconosciuto come essenziale nella prevenzione delle malformazioni neonatali, particolarmente di quelle a carico del tubo neurale, che si possono originare nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. L’acido folico inoltre contribuisce a prevenire altre situazioni di rischio alla salute. La sua presenza alle corrette concentrazioni abbassa i livelli dell’aminoacido omocisteina, associato al rischio di malattie cardiovascolari e infarti. L’omocisteina sembrerebbe indurre il danno vascolare interferendo con la produzione di acido nitrico da parte dell’endotelio, determinando iperplasia delle cellule muscolari lisce e aumentando la produzione di radicali liberi con conseguente danno ossidativo e perossidazione lipidica (così favorendo la formazione della placca aterosclerotica), nonché interferendo con la funzione piastrinica e incrementando la tendenza alla trombosi.

Predisposizione Genica

Il gene MTHFR (metilentetraidrofolatoreduttasi) codifica per un enzima coinvolto nella trasformazione del in 5 metiltetraidrofolato, forma biologicamente attiva dell’acido folico, che serve come donatore di metili per la metilazione della omocisteina a metionina tramite l’intervento della vitamina B6 e B12. Il polimorfismo C677T è una sostituzione di una C (citosina) in una T (timina) a livello del nucleotide 677 che causa la sostituzione di una alanina con una valina nella proteina finale ed una riduzione dell’attività enzimatica della MTHFR.

Utilità del test

gravidanza-ddclinicNegli ultimi anni si vanno accumulando sempre maggiori evidenze scientifiche su come livelli clinicamente aumentati di omocisteina rappresentino un nuovo fattore indipendente di rischio cardiovascolare che si può affiancare agli altri fattori di rischio tradizionali o che può potenziarne gli effetti deleteri sulla parete arteriosa.
Questo test è di fondamentale importanza, in particolar modo, per le donne in età fertile che, se presentano la variante in studio, devono assumere con particolare attenzione la vitamina nel periodo periconcezionale. Le donne che rientrano in gruppi ad alto rischio dovrebbero essere monitorate con particolare cura in quanto potrebbero necessitare di quantità maggiori di acido folico.

Bibliografia

J Neurosurg Pediatr. 2010, Harisha PN et al.